Video: Hvordan oppstår gjentatt trinukleotidekspansjon?
2024 Forfatter: Stanley Ellington | [email protected]. Sist endret: 2023-12-16 00:21
Gjenta trinukleotid lidelser er et sett med genetiske lidelser forårsaket av gjentatt trinukleotidekspansjon , en slags mutasjon der gjentar seg av tre nukleotider ( trinukleotid gjentas ) økning i antall kopier til de krysser en terskel over som de blir ustabile.
På samme måte spørs det hva som forårsaker gjentatt trinukleotidekspansjon?
Mutasjonen, referert til som " gjentakelse av trinukleotid (TNR) ekspansjon ,” oppstår når antallet tripletter tilstede i et mutert gen er større enn antallet som finnes i et normalt gen [1–3]. I tillegg fortsetter antallet tripletter i sykdomsgenet å øke etter hvert som sykdomsgenet arves (fig.
Vet også, hvilke sykdommer er forårsaket av trinukleotid-repetisjoner? Minst syv lidelser skyldes gjentatt trinukleotidekspansjon: X-bundet spinal og bulbar muskelatrofi (SBMA), to skjøre X-syndromer av mental retardasjon (FRAXA og FRAXE), myotonisk dystrofi , Huntingtons sykdom, spinocerebellar ataksi type 1 (SCA1) og dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA).
I forhold til dette, hva er en gjentatt trinukleotidekspansjon?
EN gjentatt trinukleotidekspansjon , også kjent som en triplett gjentatt ekspansjon , er DNA-mutasjonen som er ansvarlig for å forårsake enhver type lidelse kategorisert som en gjentakelse av trinukleotid lidelse. Triplettutvidelse er forårsaket av glidning under DNA-replikasjon, også kjent som "kopivalg" DNA-replikasjon.
Hva er trinukleotid-repetisjonssekvensen i Huntington?
HTT-mutasjonen som forårsaker Huntingtons sykdom involverer en DNA segment kjent som en CAG-trinukleotidrepetisjon. Dette segmentet består av en serie på tre DNA byggesteiner (cytosin, adenin og guanin) som vises flere ganger på rad. Normalt gjentas CAG-segmentet 10 til 35 ganger i genet.
Anbefalt:
Hvorfor oppstår ufullstendig fordøyelse?
Ufullstendig fordøyelse er et ofte oppstått problem ved bruk av restriksjonsendonukleaser. Ufullstendig fordøyelse kan oppstå når for mye eller for lite enzym brukes. Tilstedeværelsen av forurensninger i DNA-prøven kan hemme enzymene, noe som også resulterer i ufullstendig fordøyelse
Hvordan oppstår skjult arbeidsledighet?
Forkledd arbeidsledighet eksisterer der en del av arbeidsstyrken enten står uten arbeid eller jobber på en overflødig måte der arbeidernes produktivitet i hovedsak er null. En økonomi viser skjult arbeidsledighet når produktiviteten er lav og for mange arbeidere fyller for få jobber
Hvordan oppstår stagflasjon?
Stagflasjon er en økonomisk syklus der det er høy grad av både inflasjon og stagnasjon. Inflasjon oppstår når det generelle prisnivået i en økonomi øker. Stagnasjon oppstår når produksjonen av varer og tjenester i en økonomi bremser ned eller til og med begynner å avta
Hvordan oppstår kausal tvetydighet?
Årsaksuklarhet og konkurransefortrinnssårbarhet Som nevnt i innledningen er årsaksuklarhet knyttet til tvetydighet mellom ressurser og ytelse, og det eksisterer der en beslutningstaker har en ufullstendig forståelse av årsakene til hans/hennes firmas suksess
Hvordan oppstår eutrofiering?
Eutrofiering er hovedsakelig forårsaket av menneskelig handling på grunn av avhengigheten av bruk av nitrat- og fosfatgjødsel. Landbrukspraksis og bruk av gjødsel på plener, golfbaner og andre felt bidrar til akkumulering av fosfat- og nitratnæringsstoffer